Persistence of skewed X-chromosome inactivation in pre-B acute lymphoblastic leukemia of a female ATRX mutation carrier

女性 ATRX 突变携带者前 B 急性淋巴细胞白血病中 X 染色体失活的持续存在

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作者:Christian P Bradley, Cai Chen, Karolyn A Oetjen, Cheng Yan, Reema Panjwani, Sara Hauffe, Katherine R Calvo, Constance Yuan, Prapti Arvind Patel, Nathan D Montgomery, Matthew C Foster, Minoo Battiwalla, A John Barrett, Richard J Gibbons, Sawa Ito

Abstract

Leukemic blasts of a female carrier of an ATRX germline mutation have persistently skewed inactivation of the X chromosome.Germline mutation in leukemia needs to be interpreted with caution because it is not always pathologic.

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