Molecular Mechanisms, Genotype-Phenotype Correlations and Patient-Specific Treatments in Inherited Metabolic Diseases

遗传代谢疾病的分子机制、基因型-表型相关性及患者特异性治疗

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Abstract

Advances in DNA sequencing technologies are revealing a vast genetic heterogeneity in human population, which may predispose to metabolic alterations if the activity of metabolic enzymes is affected [...].

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