Homozygous variant p.(Arg163Trp) in PIGH causes glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect with epileptic encephalopathy and delayed myelination
PIGH基因中的纯合变异p.(Arg163Trp)会导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷，进而引发癫痫性脑病和髓鞘形成延迟。
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| 期刊： | Clinical Dysmorphology | 影响因子： | 0.500 |
| 时间： | 2022 | 起止号： | 2022 Oct 1;31(4):196-200 |
| doi： | 10.1097/MCD.0000000000000423 | 研究方向： | 神经科学 |
| 疾病类型： | 癫痫 | ||
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