Interleukin-12 receptor β1 deficiency predisposing to disseminated Coccidioidomycosis

白细胞介素-12受体β1缺乏症易导致播散性球孢子菌病

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Abstract

Severe disseminated Coccidioides is rare while localized, contained disease is common. We report a family with disseminated coccidioidomycosis due to a novel homozygous C186Y mutation in interleukin (IL)-12 receptor β1. This family confirms the centrality of the IL-12/IFN-γ axis to human immunity to Coccidioides spp.

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