Novel SCN1A frameshift mutation with absence of truncated Nav1.1 protein in severe myoclonic epilepsy of infancy
婴儿重度肌阵挛性癫痫中出现新的 SCN1A 移码突变，伴有截短的 Nav1.1 蛋白缺失
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作者：Erin J McArdle, Jennifer D Kunic, Alfred L George Jr
| 期刊： | American Journal of Medical Genetics Part A | 影响因子： | 1.700 |
| 时间： | 2008 | 起止号： | 2008 Sep 15;146A(18):2421-3. |
| doi： | 10.1002/ajmg.a.32448 | 研究方向： | 神经 |
| 疾病类型： | 癫痫 | ||
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