A heterozygous endothelin 3 mutation in Waardenburg-Hirschsprung disease: is there a dosage effect of EDN3/EDNRB gene mutations on neurocristopathy phenotypes?

Waardenburg-Hirschsprung 病中的内皮素 3 杂合突变:EDN3/EDNRB 基因突变对神经嵴病表型是否存在剂量效应?

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