Autosomal recessive cerebellar ataxia caused by a homozygous mutation in PMPCA
PMPCA 纯合突变导致的常染色体隐性小脑共济失调
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作者：Karine Choquet, Olga Zurita-Rendón, Roberta La Piana, Sharon Yang, Marie-Josée Dicaire; Care4Rare Consortium; Kym M Boycott, Jacek Majewski, Eric A Shoubridge, Bernard Brais, Martine Tétreault
| 期刊： | Brain | 影响因子： | 10.600 |
| 时间： | 2016 | 起止号： | 2016 Mar;139(Pt 3):e19. |
| doi： | 10.1093/brain/awv362 | 研究方向： | 信号转导 |
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