The first Turkish family with Rotor syndrome diagnosed at the molecular level

土耳其首个在分子水平上确诊患有 Rotor 综合征的家庭

阅读:6
作者:Evren Gümüş, Meryem Karaca, Uğur Deveci, Milan Jirsa

Abstract

Turkish Rotor syndrome is defined as a self-limiting hyperbilirubinemia characterized by jaundice that does not need treatment, cause any morbidity or affect life expectancy. As far as the literature is evaluated, the number of patients with Rotor syndrome diagnosed at the molecular level is less than 20 until today. In this case presentation, we aimed to present two siblings with Rotor syndrome who were diagnosed at the molecular level. To the nest of our knowledge, these patients are the first Turkish patients with Rotor syndrome diagnosed at the molecular level. Rotor sendromu, tedaviye gereksinim göstermeyen, kendi kendini sınırlayabilen, sarılık ile seyreden, herhangi bir morbiditeye neden olmayan, beklenen yaşam süresini etkilemeyen, hiperbilirubinemi olarak tanımlanmaktadır. Dizinde değerlendirilebildiği kadarı ile bugüne kadar moleküler temeli gösterilmiş Rotor sendromu hasta sayısı 20’den azdır. Bu olgu takdiminde moleküler temeli gösterilmiş Rotor sendromu olan iki kardeşi sunmayı amaçladık. Dizinde değerlendirebildiğimiz kadarı ile bu bireyler Rotor sendromu tanıları moleküler yöntem ile gösterilen ilk Türk hastalardır.

特别声明

1、本页面内容包含部分的内容是基于公开信息的合理引用;引用内容仅为补充信息,不代表本站立场。

2、若认为本页面引用内容涉及侵权,请及时与本站联系,我们将第一时间处理。

3、其他媒体/个人如需使用本页面原创内容,需注明“来源:[生知库]”并获得授权;使用引用内容的,需自行联系原作者获得许可。

4、投稿及合作请联系:info@biocloudy.com。