Conclusion
We propose that patients with genetically undefined optic nerve hypoplasia syndrome should be screened for albuminuria and, if present, screened for mutations in LAMB2.
Mutations in LAMB2 Are Associated With Albuminuria and Optic Nerve Hypoplasia With Hypopituitarism
LAMB2 基因突变与白蛋白尿和视神经发育不全及垂体功能低下有关
阅读：13
作者：Mona Tahoun, Jennifer C Chandler, Emma Ashton, Scott Haston, Athia Hannan, Ji Soo Kim, Felipe D'Arco, D Bockenhauer, G Anderson, Meei-Hua Lin, Salah Marzouk, Marwa H Saied, Jeffrey H Miner, Mehul T Dattani, Aoife M Waters
| 期刊： | Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism | 影响因子： | 5.000 |
| 时间： | 2020 | 起止号： | 2020 Mar 1;105(3):595-599. |
| doi： | 10.1210/clinem/dgz216 | 研究方向： | 神经 |
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