Conclusions
Discovery of the molecular basis of sclerosteosis represents an important advance in the diagnosis and management of this fatal disease.
A Novel Mutation in a Gene Causes Sclerosteosis in a Family of Mediterranean Origin
一种基因的新突变导致地中海血统家族出现硬化性骨变性
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作者：Aishah A Ekhzaimy, Ebtihal Y Alyusuf, Meshael Alswailem, Ali S Alzahrani
| 期刊： | Medicina | 影响因子： | |
| 时间： | 2022 | 起止号： | 2022 Jan 28;58(2):202. |
| doi： | 10.3390/medicina58020202 | 研究方向： | 信号转导 |
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