Conclusion
SGPL1 deficiency should be considered in the differential diagnosis of PAI with close attention paid to evolving disease on follow-up.
Insights From Long-term Follow-up of a Girl With Adrenal Insufficiency and Sphingosine-1-Phosphate Lyase Deficiency
对一名患有肾上腺功能不全和鞘氨醇-1-磷酸裂解酶缺乏症的女孩进行长期随访的见解
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作者：Avinaash Maharaj, Tülay Güran, Federica Buonocore, John C Achermann, Louise Metherell, Rathi Prasad, Semra Çetinkaya
| 期刊： | Journal of the Endocrine Society | 影响因子： | 3.000 |
| 时间： | 2022 | 起止号： | 2022 Feb 11;6(5):bvac020. |
| doi： | 10.1210/jendso/bvac020 | 研究方向： | 信号转导 |
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