Abstract
ABSTRACT Birt-Hogg-Dubé syndrome with novel FLCN gene mutations and different clinical presentations: Case series Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS) is a rare genetically inherited autosomal dominant condition characterized by pulmonary cysts, spontaneous pneu- mothorax, benign skin tumors (fibrofolliculoma, trichodiscoma), and renal tumors. Birt et al. defined this genodermatosis as being caused by numerous germline mutations in the FLCN gene, which encodes the protein folliculin located in the 14th exon of the p11.2 region of the 17th chromosome. Although this rare syndrome should be kept in mind in patients with cystic lung disease, it can also be seen without lung involvement. Furthermore, with an increasing number of reported cases, certain mutations have been cor- related with specific clinical manifestations, enabling tailored follow-up pro- tocols based on the type of genetic mutation. Key words: Cystic lung disease; genodermatosis; rare disease ÖZ Yeni FLCN gen mutasyonu ve farklı klinik prezentasyonlarla Birt Hogg Dubé sendromu: Olgu serisi Birt Hogg Dubé sendromu (BHDS), pulmoner kistler, spontan pnömotoraks, iyi huylu deri tümörleri (fibrofoliküloma, trikodiskoma) ve böbrek tümörleri ile karakterize nadir görülen otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Birt ve arkadaşları bu genodermatozu, 17. kromozomun p11.2 bölgesinin 14. ekzo- nunda bulunan folliculin’i kodlayan FLCN genindeki çok sayıda germline mutasyonun neden olduğu bir hastalık olarak tanımlamıştır. Bu nadir send- rom, kistik akciğer hastalığı olan hastalarda akılda tutulması gerekse de akci- ğer tutulumu olmadan da görülebilir. Ek olarak, daha fazla vaka bildirildikçe, bazı mutasyonlar klinik belirtilerle ilişkilendirilmeye başlanmıştır ve takip protokolleri genetik mutasyon tipine göre bireyselleştirilebilir. Anahtar kelimeler: Kistik akciğer hastalığı; genodermatoz; nadir hastalık