A rare case of intermediate phenotype Niemann-Pick disease with a rare pathogenic variant of 1624C>T in SMPD1 gene
一例罕见的中间表型尼曼-匹克病，其SMPD1基因中存在罕见的致病性变异1624C>T。
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| 期刊： | Journal of Neurosciences in Rural Practice | 影响因子： | 0.900 |
| 时间： | 2023 | 起止号： | 2023 Jan-Mar;14(1):189-190 |
| doi： | 10.25259/JNRP-2022-6-43 | ||
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