SF3B1 mutations are associated with alternative splicing in uveal melanoma

SF3B1 突变与葡萄膜黑色素瘤的可变剪接有关

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作者：Simon J Furney, Malin Pedersen, David Gentien, Amaury G Dumont, Audrey Rapinat, Laurence Desjardins, Samra Turajlic, Sophie Piperno-Neumann, Pierre de la Grange, Sergio Roman-Roman, Marc-Henri Stern #, Richard Marais #

期刊：

Cancer Discovery

影响因子：

29.700

时间：

2013

起止号：

2013 Oct;3(10):1122-1129.

doi：

10.1158/2159-8290.CD-13-0330

研究方向：

肿瘤

疾病类型：

黑色素瘤

Significance

Our data show that despite its dismal prognosis, uveal melanoma is a relatively simple genetic disease characterized by recurrent chromosomal losses and gains and a low mutational burden. We show that SF3B1 is recurrently mutated in uveal melanoma, and the mutations are associated with aberrant alternative splicing.

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