A high-throughput functional complementation assay for classification of BRCA1 missense variants

用于 BRCA1 错义变异分类的高通量功能互补分析

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作者：Peter Bouwman, Hanneke van der Gulden, Ingrid van der Heijden, Rinske Drost, Christiaan N Klijn, Pramudita Prasetyanti, Mark Pieterse, Ellen Wientjens, Jost Seibler, Frans B L Hogervorst, Jos Jonkers

期刊：

Cancer Discovery

影响因子：

29.700

时间：

2013

起止号：

2013 Oct;3(10):1142-55.

doi：

10.1158/2159-8290.CD-13-0094

研究方向：

信号转导

Significance

BRCA1 VUSs are frequently found in patients with hereditary breast or ovarian cancer and present a serious problem for clinical geneticists. This article describes the generation, validation, and application of a reliable high-throughput assay for the functional classification of BRCA1 sequence variants of uncertain significance.

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