Adult-onset cerebral X-linked adrenoleukodystrophy presenting with frontal lobe syndrome caused by a de novo ABCD1 gene mutation (c.1415_1416delAG, p.Gln472fs*83)
由新生 ABCD1 基因突变（c.1415_1416delAG，p.Gln472fs*83）引起的成人发病型 X 连锁肾上腺脑白质营养不良伴额叶综合征
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| 期刊： | 影响因子： | ||
| 时间： | 2025 | 起止号： | 2025 Apr-Jun;5(2) |
| doi： | 10.1016/j.neurop.2025.100186 | 研究方向： | 神经科学、免疫/内分泌 |
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