The missense mutation p.R1303Q in type XVII collagen underlies junctional epidermolysis bullosa resembling Kindler syndrome
XVII 型胶原中的错义突变 p.R1303Q 是类似于金德勒综合征的交界性大疱性表皮松解症的基础
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作者：Cristina Has, Dimitra Kiritsi, Jemima E Mellerio, Claus-Werner Franzke, Emma Wedgeworth, Iliana Tantcheva-Poor, Kristin Kernland-Lang, Peter Itin, Michael A Simpson, Patricia J Dopping-Hepenstal, Wataru Fujimoto, John A McGrath, Leena Bruckner-Tuderman
| 期刊： | Journal of Investigative Dermatology | 影响因子： | 5.700 |
| 时间： | 2014 | 起止号： | 2014 Mar;134(3):845-849. |
| doi： | 10.1038/jid.2013.367 | 研究方向： | 信号转导 |
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