Abstract
We report a case of Omenn Syndrome presenting in association with aniridia arising from 3 maternally-inherited RAG mutations compounded by a deletion encompassing RAG and PAX6 genes on the paternally-inherited chromosome.
Novel presentation of Omenn syndrome in association with aniridia
奥门综合征合并无虹膜症的新表现
阅读：1
| 期刊： | Journal of Allergy and Clinical Immunology | 影响因子： | 11.200 |
| 时间： | 2009 | 起止号： | 2009 Apr;123(4):966-9 |
| doi： | 10.1016/j.jaci.2008.12.007 | ||
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