Identification of biallelic germline variants of SRP68 in a sporadic case with severe congenital neutropenia

在患有严重先天性中性粒细胞减少症的散发病例中鉴定 SRP68 的双等位基因种系变异

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作者:Barbara Schmaltz-Panneau, Anne Pagnier, Séverine Clauin, Julien Buratti, Caroline Marty, Odile Fenneteau, Klaus Dieterich, Blandine Beaupain, Jean Donadieu, Isabelle Plo, Christine Bellanné-Chantelot

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