Multiple cerebral cavernous haemangiomas in an infant

婴儿多发性脑海绵状血管瘤

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Abstract

Cerebral cavernous malformations (CCMs) are vascular malformations causing seizures and cerebral hemorrhages. We report a 20-month old male with multiple CCMs associated with Krev interaction trapped 1 (KRIT1) c.845 + 1 G > C heterozygous transversion mutation. This case demonstrates the importance of molecular genetic analysis in cases of multiple CCM.

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