Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder
TOP3A 突变导致类似布卢姆综合征的疾病
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作者:Carol-Anne Martin, Kata Sarlós, Clare V Logan, Roshan Singh Thakur, David A Parry, Anna H Bizard, Andrea Leitch, Louise Cleal, Nadia Shaukat Ali, Mohammed A Al-Owain, William Allen, Janine Altmüller, Miriam Aza-Carmona, Bushra A Y Barakat, Jimena Barraza-García, Amber Begtrup, Massimo Bogliolo, Mega
| 期刊: | American Journal of Human Genetics | 影响因子: | 8.100 |
| 时间: | 2018 | 起止号: | 2018 Sep 6;103(3):456. |
| doi: | 10.1016/j.ajhg.2018.08.012 | 研究方向: | 信号转导 |
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