De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias
CACNA1E基因的新生致病变异导致发育性和癫痫性脑病,伴有挛缩、巨头畸形和运动障碍
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| 期刊: | American Journal of Human Genetics | 影响因子: | 8.100 |
| 时间: | 2019 | 起止号: | 2019 Mar 7;104(3):562 |
| doi: | 10.1016/j.ajhg.2019.02.015 | 研究方向: | 发育与干细胞、神经科学 |
| 疾病类型: | 癫痫 | ||
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