Identification and in Silico Characterization of a Novel CASK c.2546T>C (p.V849A) Mutation in a Male Infant with Pontocerebellar Hypoplasia
在一名患有脑桥小脑发育不全的男性婴儿中鉴定并进行计算机模拟表征一种新的CASK c.2546T>C (p.V849A)突变
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| 期刊： | Annals of Indian Academy of Neurology | 影响因子： | 1.800 |
| 时间： | 2019 | 起止号： | 2019 Oct-Dec;22(4):523-524 |
| doi： | 10.4103/aian.AIAN_2_19 | 靶点： | CASK |
| 研究方向： | 发育与干细胞、神经科学 | ||
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