Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency
肌病可能是膜蛋白 (GOSR2) 缺乏症的一个关键表型
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作者：Mads G Stemmerik, Josefine de S Borch, Morten Dunø, Thomas Krag, John Vissing
| 期刊： | Human Mutation | 影响因子： | 3.300 |
| 时间： | 2021 | 起止号： | 2021 Sep;42(9):1101-1106. |
| doi： | 10.1002/humu.24247 | 研究方向： | 信号转导 |
Abstract
T1-weighted, cross-sectional MR images showing shoulder girdle, abdominal, paraspinal, gluteal and thigh muscles almost completely replaced by fat, whereas lower leg muscles are almost unaffected i a patient who is compound heterozygous for pathogenic variants in GOSR2.
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