Improving diagnostic precision in primary ovarian insufficiency using comprehensive genetic and autoantibody testing
通过全面的基因和自身抗体检测提高原发性卵巢功能不全的诊断精度
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作者：Elinor Chelsom Vogt, Eirik Bratland, Siren Berland, Ragnhild Berentsen, Agnethe Lund, Sigridur Björnsdottir, Eystein Husebye, Marianne Øksnes
| 期刊： | Human Reproduction | 影响因子： | 6.000 |
| 时间： | 2024 | 起止号： | 2024 Jan 5;39(1):177-189. |
| doi： | 10.1093/humrep/dead233 |
Methods
In addition to standard recommended diagnostic investigations including screening for chromosomal anomalies and premutations in the fragile X mental retardation 1 gene (FMR1) we used whole exome sequencing, including targeted analysis of 103 ovarian-related genes, and assays of autoantibodies against steroid cell antigens. Main
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