A novel splice site variant of the BBS2 gene in a patient with Bardet-Biedl syndrome
在一名患有巴德-比德尔综合征的患者中发现了一种新的BBS2基因剪接位点变异。
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| 期刊： | Human Genome Variation | 影响因子： | 1.300 |
| 时间： | 2024 | 起止号： | 2024 Mar 22;11(1):12 |
| doi： | 10.1038/s41439-024-00269-w | 靶点： | BBS2 |
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