MESP2 variants contribute to conotruncal heart defects by inhibiting cardiac neural crest cell proliferation

MESP2 变异通过抑制心脏神经嵴细胞增殖导致圆锥动脉心脏缺陷

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作者:Erge Zhang, Jianping Yang, Yang Liu, Nanchao Hong, Huilin Xie, Qihua Fu, Fen Li, Sun Chen, Yu Yu, Kun Sun

Key messages

This study first analyzed MESP2 variants identified in sporadic nonsyndromic CTD patients. MESP2 is expressed in the OFT of different stages of human and mouse embryos. MESP2 regulates the transcriptional activities of downstream CTD-related genes and promotes CNCC proliferation by regulating cell cycle factor p21cip1 or Cdk4.

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