Novel compound heterozygous variants in lectin mannose-binding 2-like gene identified in a Chinese autosomal recessive mental retardation-52 (MRT52) patient with phenotype expansion
在中国一名患有常染色体隐性遗传性智力低下-52 (MRT52) 且伴有表型扩展的患者中，发现了凝集素甘露糖结合2样基因的新型复合杂合变异。
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| 期刊： | Chinese Medical Journal | 影响因子： | 7.300 |
| 时间： | 2023 | 起止号： | 2023 Sep 5;136(17):2107-2109 |
| doi： | 10.1097/CM9.0000000000002285 | ||
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