A Novel Missense Mutation of c.965C>T (p.Ala322Val) in the Human GALNS Gene Results in Severe Mucopolysaccharidosis Type IVA
人类 GALNS 基因中一种新的错义突变 c.965C>T (p.Ala322Val) 导致严重的 IVA 型粘多糖贮积症。
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| 期刊： | Iranian Journal of Pathology | 影响因子： | 0.000 |
| 时间： | 2025 | 起止号： | 2025;20(1):138-139 |
| doi： | 10.30699/ijp.2024.2025376.3278 | 种属： | Human |
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