Conclusions
We identified the first Japanese family with PDX1-MODY. The similarities and differences found among the cases highlight the wide phenotypic spectrum of PDX1-MODY.
First Japanese Family With PDX1-MODY (MODY4): A Novel PDX1 Frameshift Mutation, Clinical Characteristics, and Implications
日本首个 PDX1-MODY（MODY4）家族：新型 PDX1 移码突变、临床特征及影响
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作者：Satoshi Yoshiji, Yukio Horikawa, Sodai Kubota, Mayumi Enya, Yorihiro Iwasaki, Yamato Keidai, Megumi Aizawa-Abe, Kanako Iwasaki, Sachiko Honjo, Kazuyoshi Hosomichi, Daisuke Yabe, Akihiro Hamasaki
| 期刊： | Journal of the Endocrine Society | 影响因子： | 3.000 |
| 时间： | 2021 | 起止号： | 2021 Oct 17;6(1):bvab159. |
| doi： | 10.1210/jendso/bvab159 | ||
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