Abstract
We report on a novel pathogenic genetic variant in compound heterozygosis of the NIPAL4 gene c.396C>Gp.(Ile132Met); additionally, we comment on key clinical findings that contribute to the expansion of the EKVP phenotype in childhood.
Erythrokeratodermia Variabilis due to a Compound Heterozygous Variants in the NIPAL4 Gene
由NIPAL4基因复合杂合变异引起的变异性红斑角化症
阅读：1
| 期刊： | Pediatric Dermatology | 影响因子： | 1.200 |
| 时间： | 2025 | 起止号： | 2025 Nov-Dec;42(6):1297-1298 |
| doi： | 10.1111/pde.15959 | ||
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