Phenotype description and response to thrombopoietin receptor agonist in DIAPH1-related disorder

DIAPH1相关疾病的表型描述及对血小板生成素受体激动剂的反应

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作者：Westbury,Sarah K,Downes,Kate,Burney,Claire,Lozano,Maria L,Obaji,Samya G,Toh,Cheng Hock,Sevivas,Teresa,Morgan,Neil V,Erber,Wendy N,Kempster,Carly,Moore,Samantha F,Thys,Chantal,Papadia,Sofia,Ouwehand,Willem H,Laffan,Michael A,Gomez,Keith,Freson,Kathleen,Rivera,Jose,Mumford,Andrew D
期刊：Blood Advances影响因子：7.100
时间：2018起止号：2018 Sep 25;2(18):2341-2346
doi：10.1182/bloodadvances.2018020370研究方向： 信号转导
细胞类型： 血小板

Abstract

DIAPH1-related disorder has a bilineage hematological phenotype of macrothrombocytopenia and neutropenia associated with hearing loss. Eltrombopag increased proplatelet formation from cultured DIAPH1-related disorder megakaryocytes and improved platelet counts in vivo.

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