Conclusion
GNPAT p.D519G is associated with a high-iron phenotype in HFE C282Y homozygotes and may participate in hepcidin regulation.
Exome sequencing in HFE C282Y homozygous men with extreme phenotypes identifies a GNPAT variant associated with severe iron overload
具有极端表型的 HFE C282Y 纯合男性的外显子组测序鉴定出与严重铁过载相关的 GNPAT 变异
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作者：Christine E McLaren, Mary J Emond, V Nathan Subramaniam, Pradyumna D Phatak, James C Barton, Paul C Adams, Justin B Goh, Cameron J McDonald, Lawrie W Powell, Lyle C Gurrin, Katrina J Allen, Deborah A Nickerson, Tin Louie, Grant A Ramm, Gregory J Anderson, Gordon D McLaren4
| 期刊： | Hepatology | 影响因子： | 12.900 |
| 时间： | 2015 | 起止号： | 2015 Aug;62(2):429-39. |
| doi： | 10.1002/hep.27711 | ||
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