Isolated Hemolytic Anemia in Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency Associated with a Novel PGK1:c.746 A > G;p.(Asn249Ser) Variant
磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症伴发孤立性溶血性贫血，与一种新的 PGK1:c.746 A > G;p.(Asn249Ser) 变异相关
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| 期刊： | 影响因子： | ||
| 时间： | 2025 | 起止号： | 2025 Oct;41(4):1013-1015 |
| doi： | 10.1007/s12288-024-01941-5 | 研究方向： | 信号转导、代谢 |
| 疾病类型： | 贫血 | ||
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