Nonsense mutation in DEPDC5 gene in a patient with carbamazepine-responsive focal epilepsy

卡马西平治疗反应性局灶性癫痫患者的DEPDC5基因无义突变

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Abstract

•DEPDC-5 is a negative regulator of the mTOR pathway.•DEPDC-5 mutations can cause sleep-related hypermotor epilepsy.•Drug-refractory epilepsy is common in this cohort.•Carbamazepine-responsiveness in DEPDC-5-related epilepsy is described here.

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