Short-limbed dwarfism with bowing, combined immune deficiency, and late onset aplastic anaemia caused by novel mutations in the RMPR gene

RMPR 基因新突变导致的短肢侏儒症、弓形畸形、联合免疫缺陷症和晚发型再生障碍性贫血

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作者:T W Kuijpers, M Ridanpää, M Peters, I de Boer, J M J J Vossen, S T Pals, I Kaitila, R C M Hennekam

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