Screening of the 1 Mb SOX9 5' control region by array CGH identifies a large deletion in a case of campomelic dysplasia with XY sex reversal
通过阵列 CGH 筛查 1 Mb SOX9 5' 控制区，在 XY 性逆转的 Campomelic 发育不良病例中发现了一个大的缺失
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作者：R Pop, C Conz, K S Lindenberg, S Blesson, B Schmalenberger, S Briault, D Pfeifer, G Scherer
| 期刊： | Journal of Medical Genetics | 影响因子： | 3.500 |
| 时间： | 2004 | 起止号： | 2004 Apr;41(4):e47. |
| doi： | 10.1136/jmg.2003.013185 | 研究方向： | 发育与干细胞 |
| 信号通路： | GPCR/Calcium/cAMP | ||
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