Signal transducer and activator of transcription 5B deficiency due to a novel missense mutation in the coiled-coil domain

信号转导和转录激活因子5B缺乏症是由卷曲螺旋结构域中的一种新的错义突变引起的。

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作者:Meghan J Acres ,Florian Gothe ,Angela Grainger ,Andrew J Skelton ,David J Swan ,Joseph D P Willet ,Suzy Leech ,Sonya Galcheva ,Violeta Iotova ,Sophie Hambleton ,Karin R Engelhardt

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