Selective disruption of muscle and brain-specific BPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive and motor delay, and tracheo-oesophageal atresia

一名患有 6;15 易位、认知和运动发育迟缓和气管食管闭锁的女孩的肌肉和大脑特异性 BPAG1 亚型的选择性破坏

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作者:R Giorda, A Cerritello, M C Bonaglia, S Bova, G Lanzi, E Repetti, S Giglio, C Baschirotto, T Pramparo, L Avolio, R Bragheri, P Maraschio, O Zuffardi

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