Whole-genome and Epigenomic Landscapes of Malignant Gastrointestinal Stromal Tumors Harboring KIT Exon 11 557-558 Deletion Mutations

携带 KIT 外显子 11 557-558 缺失突变的恶性胃肠道间质瘤的全基因组和表观基因组图谱

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作者:Keiichi Ohshima, Takeshi Nagashima, Keiichi Fujiya, Keiichi Hatakeyama, Yuko Watanabe, Kimiko Morimoto, Fukumi Kamada, Yuji Shimoda, Sumiko Ohnami, Akane Naruoka, Masakuni Serizawa, Shumpei Ohnami, Hirotsugu Kenmotsu, Akio Shiomi, Yasuhiro Tsubosa, Etsuro Bando, Teiichi Sugiura, Takashi Sugino, Masa

Significance

We present genomic and epigenomic insights into the malignant progression of GISTs with KIT exon 11 deletions involving in 557-558, demonstrating their unique chromosomal instability and global intergenic DNA hypomethylation.

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