日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes

检测到Chung-Jansen综合征的强表观遗传特征,该特征与Börjeson-Forssman-Lehmann综合征和White-Kernohan综合征部分重叠。

Vos, Niels; Haghshenas, Sadegheh; van der Laan, Liselot; Russel, Perle K M; Rooney, Kathleen; Levy, Michael A; Relator, Raissa; Kerkhof, Jennifer; McConkey, Haley; Maas, Saskia M; Vissers, Lisenka E L M; de Vries, Bert B A; Pfundt, Rolph; Elting, Mariet W; van Hagen, Johanna M; Verbeek, Nienke E; Jongmans, Marjolijn C J; Lakeman, Phillis; Rumping, Lynne; Bosch, Danielle G M; Vitobello, Antonio; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Nambot, Sophie; Garde, Aurore; Willems, Marjolaine; Genevieve, David; Nicolas, Gaël; Busa, Tiffany; Toutain, Annick; Gérard, Marion; Bizaoui, Varoona; Isidor, Bertrand; Merla, Giuseppe; Accadia, Maria; Schwartz, Charles E; Ounap, Katrin; Hoffer, Mariëtte J V; Nezarati, Marjan M; van den Boogaard, Marie-José H; Tedder, Matthew L; Rogers, Curtis; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni B; Spodenkiewicz, Marta; Sidlow, Richard; Mussa, Alessandro; Trajkova, Slavica; McCann, Emma; Mroczkowski, Henry J; Jansen, Sandra; Donker-Kaat, Laura; Duijkers, Floor A M; Stuurman, Kyra E; Mannens, Marcel M A M; Alders, Mariëlle; Henneman, Peter; White, Susan M; Sadikovic, Bekim; van Haelst, Mieke M

Case report: Functional characterization of a novel CHD7 intronic variant in patients with CHARGE syndrome

病例报告:CHARGE 综合征患者中新型 CHD7 内含子变异的功能特征

Cesare Rossi, Sherin Ramadan, Cecilia Evangelisti, Simona Ferrari, Maria Accadia, Reha M Toydemir, Emanuele Panza

Stress Echocardiography in Italian Echocardiographic Laboratories: A Survey of the Italian Society of Echocardiography and Cardiovascular Imaging

意大利超声心动图实验室的负荷超声心动图检查:意大利超声心动图和心血管影像学会的一项调查

Ciampi, Quirino; Pepi, Mauro; Antonini-Canterin, Francesco; Barbieri, Andrea; Barchitta, Agata; Faganello, Giorgio; Miceli, Sofia; Parato, Vito Maurizio; Tota, Antonio; Trocino, Giuseppe; Abbate, Massimiliana; Accadia, Maria; Alemanni, Rossella; Angelini, Andrea; Anglano, Francesco; Anselmi, Maurizio; Aquila, Iolanda; Aramu, Simona; Avogadri, Enrico; Azzaro, Giuseppe; Badano, Luigi; Balducci, Anna; Ballocca, Flavia; Barbarossa, Alessandro; Barbati, Giovanni; Barletta, Valentina; Barone, Daniele; Becherini, Francesco; Benfari, Giovanni; Beraldi, Monica; Bergandi, Gianluigi; Bilardo, Giuseppe; Binno, Simone Maurizio; Bolognesi, Massimo; Bongiovi, Stefano; Bragato, Renato Maria; Braggion, Gabriele; Brancaleoni, Rossella; Bursi, Francesca; Dessalvi, Christian Cadeddu; Cameli, Matteo; Canu, Antonella; Capitelli, Mariano; Capra, Anna Clara Maria; Carbonara, Rosa; Carbone, Maria; Carbonella, Marco; Carrabba, Nazario; Casavecchia, Grazia; Casula, Margherita; Chesi, Elena; Cicco, Sebastiano; Citro, Rodolfo; Cocchia, Rosangela; Colombo, Barbara Maria; Colonna, Paolo; Conte, Maddalena; Corrado, Giovanni; Cortesi, Pietro; Cortigiani, Lauro; Costantino, Marco Fabio; Cozza, Fabiana; Cucchini, Umberto; D'Angelo, Myriam; Da Ros, Santina; D'Andrea, Fabrizio; D'Andrea, Antonello; D'Auria, Francesca; De Caridi, Giovanni; De Feo, Stefania; De Matteis, Giovanni Maria; De Vecchi, Simona; Del Giudice, Carmen; Dell'Angela, Luca; Paoli, Lucrezia Delli; Dentamaro, Ilaria; Destefanis, Paola; Di Bella, Gianluca; Di Fulvio, Maria; Di Gaetano, Renato; Di Giannuario, Giovanna; Di Gioia, Angelo; Di Martino, Luigi Flavio Massimiliano; Di Muro, Carmine; Di Nora, Concetta; Di Salvo, Giovanni; Dodi, Claudio; Dogliani, Sarah; Donati, Federica; Dottori, Melissa; Epifani, Giuseppe; Fabiani, Iacopo; Ferrara, Francesca; Ferrara, Luigi; Ferrua, Stefania; Filice, Gemma; Fiorino, Maria; Forno, Davide; Garini, Alberto; Giarratana, Gioachino Agostino; Gigantino, Giuseppe; Giorgi, Mauro; Giubertoni, Elisa; Greco, Cosimo Angelo; Grigolato, Michele; Marra, Walter Grosso; Holzl, Anna; Iaiza, Alessandra; Iannaccone, Andrea; Ilardi, Federica; Imbalzano, Egidio; Inciardi, Riccardo M; Inserra, Corinna Antonia; Iori, Emilio; Izzo, Annibale; La Rosa, Giuseppe; Labanti, Graziana; Lanzone, Alberto Maria; Lanzoni, Laura; Lapetina, Ornella; Leiballi, Elisa; Librera, Mariateresa; Conte, Carmenita Lo; Monaco, Maria Lo; Lombardo, Antonella; Luciani, Michelangelo; Lusardi, Paola; Magnante, Antonio; Malagoli, Alessandro; Malatesta, Gelsomina; Mancusi, Costantino; Manes, Maria Teresa; Manganelli, Fiore; Mantovani, Francesca; Manuppelli, Vincenzo; Marchese, Valeria; Marinacci, Lina; Mattioli, Roberto; Maurizio, Civelli; Mazza, Giuseppe Antonio; Mazza, Stefano; Melis, Marco; Meloni, Giulia; Merli, Elisa; Milan, Alberto; Minardi, Giovanni; Monaco, Antonella; Monte, Ines; Montresor, Graziano; Moreo, Antonella; Mori, Fabio; Morini, Sofia; Moro, Claudio; Morrone, Doralisa; Negri, Francesco; Nipote, Carmelo; Nisi, Fulvio; Nocco, Silvio; Novello, Luigi; Nunziata, Luigi; Perini, Alessandro Paoletti; Parodi, Antonello; Pasanisi, Emilio Maria; Pastorini, Guido; Pavasini, Rita; Pavoni, Daisy; Pedone, Chiara; Pelliccia, Francesco; Pelliciari, Giovanni; Pelloni, Elisa; Pergola, Valeria; Perillo, Giovanni; Petruccelli, Enrica; Pezzullo, Chiara; Piacentini, Gerardo; Picardi, Elisa; Pinna, Giovanni; Pizzarelli, Massimiliano; Pizzuti, Alfredo; Poggi, Matteo Maria; Posteraro, Alfredo; Privitera, Carmen; Rampazzo, Debora; Ratti, Carlo; Rettegno, Sara; Ricci, Fabrizio; Ricci, Caterina; Rolando, Cristina; Rossi, Stefania; Rovera, Chiara; Ruggieri, Roberta; Russo, Maria Giovanna; Sacchi, Nicola; Saladino, Antonino; Sani, Francesca; Sartori, Chiara; Scarabeo, Virginia; Sciacqua, Angela; Scillone, Antonio; Scopelliti, Pasquale Antonio; Scorza, Alfredo; Scozzafava, Angela; Serafini, Francesco; Serra, Walter; Severino, Sergio; Simeone, Beatrice; Sirico, Domenico; Solari, Marco; Spadaro, Gian Luca; Stefani, Laura; Strangio, Antonio; Surace, Francesca Chiara; Tamborini, Gloria; Tarquinio, Nicola; Tassone, Eliezer Joseph; Tavarozzi, Isabella; Tchana, Bertrand; Tedesco, Giuseppe; Tinto, Monica; Torzillo, Daniela; Totaro, Antonio; Triolo, Oreste Fabio; Troisi, Federica; Tusa, Maurizio; Vancheri, Federico; Varasano, Vincenzo; Venezia, Amedeo; Vermi, Anna Chiara; Villari, Bruno; Zampi, Giordano; Zannoni, Jessica; Zito, Concetta; Zugaro, Antonello; Picano, Eugenio; Carerj, Scipione

Organization and Activity of Italian Echocardiographic Laboratories: A Survey of the Italian Society of Echocardiography and Cardiovascular Imaging

意大利超声心动图实验室的组织和活动:意大利超声心动图和心血管影像学会的一项调查

Ciampi, Quirino; Pepi, Mauro; Antonini-Canterin, Francesco; Barbieri, Andrea; Barchitta, Agata; Faganello, Giorgio; Miceli, Sofia; Parato, Vito Maurizio; Tota, Antonio; Trocino, Giuseppe; Abbate, Massimiliana; Accadia, Maria; Alemanni, Rossella; Angelini, Andrea; Anglano, Francesco; Anselmi, Maurizio; Aquila, Iolanda; Aramu, Simona; Avogadri, Enrico; Azzaro, Giuseppe; Badano, Luigi; Balducci, Anna; Ballocca, Flavia; Barbarossa, Alessandro; Barbati, Giovanni; Barletta, Valentina; Barone, Daniele; Becherini, Francesco; Benfari, Giovanni; Beraldi, Monica; Bergandi, Gianluigi; Bilardo, Giuseppe; Binno, Simone Maurizio; Bolognesi, Massimo; Bongiovi, Stefano; Bragato, Renato Maria; Braggion, Gabriele; Brancaleoni, Rossella; Bursi, Francesca; Dessalvi, Christian Cadeddu; Cameli, Matteo; Canu, Antonella; Capitelli, Mariano; Capra, Anna Clara Maria; Carbonara, Rosa; Carbone, Maria; Carbonella, Marco; Carrabba, Nazario; Casavecchia, Grazia; Casula, Margherita; Chesi, Elena; Cicco, Sebastiano; Citro, Rodolfo; Cocchia, Rosangela; Colombo, Barbara Maria; Colonna, Paolo; Conte, Maddalena; Corrado, Giovanni; Cortesi, Pietro; Cortigiani, Lauro; Costantino, Marco Fabio; Cozza, Fabiana; Cucchini, Umberto; D'Angelo, Myriam; Ros, Santina Da; D'Andrea, Fabrizio; D'Andrea, Antonello; D'Auria, Francesca; De Caridi, Giovanni; De Feo, Stefania; De Matteis, Giovanni Maria; De Vecchi, Simona; Giudice, Carmen Del; Dell'Angela, Luca; Paoli, Lucrezia Delli; Dentamaro, Ilaria; Destefanis, Paola; Di Fulvio, Maria; Di Gaetano, Renato; Di Giannuario, Giovanna; Di Gioia, Angelo; Di Martino, Luigi Flavio Massimiliano; Di Muro, Carmine; Di Nora, Concetta; Di Salvo, Giovanni; Dodi, Claudio; Dogliani, Sarah; Donati, Federica; Dottori, Melissa; Epifani, Giuseppe; Fabiani, Iacopo; Ferrara, Francesca; Ferrara, Luigi; Ferrua, Stefania; Filice, Gemma; Fiorino, Maria; Forno, Davide; Garini, Alberto; Giarratana, Gioachino Agostino; Gigantino, Giuseppe; Giorgi, Mauro; Giubertoni, Elisa; Greco, Cosimo Angelo; Grigolato, Michele; Marra, Walter Grosso; Holzl, Anna; Iaiza, Alessandra; Iannaccone, Andrea; Ilardi, Federica; Imbalzano, Egidio; Inciardi, Riccardo; Inserra, Corinna Antonia; Iori, Emilio; Izzo, Annibale; Rosa, Giuseppe La; Labanti, Graziana; Lanzone, Alberto Maria; Lanzoni, Laura; Lapetina, Ornella; Leiballi, Elisa; Librera, Mariateresa; Conte, Carmenita Lo; Monaco, Maria Lo; Lombardo, Antonella; Luciani, Michelangelo; Lusardi, Paola; Magnante, Antonio; Malagoli, Alessandro; Malatesta, Gelsomina; Mancusi, Costantino; Manes, Maria Teresa; Manganelli, Fiore; Mantovani, Francesca; Manuppelli, Vincenzo; Marchese, Valeria; Marinacci, Lina; Mattioli, Roberto; Maurizio, Civelli; Mazza, Giuseppe Antonio; Mazza, Stefano; Melis, Marco; Meloni, Giulia; Merli, Elisa; Milan, Alberto; Minardi, Giovanni; Monaco, Antonella; Monte, Ines; Montresor, Graziano; Moreo, Antonella; Mori, Fabio; Morini, Sofia; Moro, Claudio; Morrone, Doralisa; Negri, Francesco; Nipote, Carmelo; Nisi, Fulvio; Nocco, Silvio; Novello, Luigi; Nunziata, Luigi; Perini, Alessandro Paoletti; Parodi, Antonello; Pasanisi, Emilio Maria; Pastorini, Guido; Pavasini, Rita; Pavoni, Daisy; Pedone, Chiara; Pelliccia, Francesco; Pelliciari, Giovanni; Pelloni, Elisa; Pergola, Valeria; Perillo, Giovanni; Petruccelli, Enrica; Pezzullo, Chiara; Piacentini, Gerardo; Picardi, Elisa; Pinna, Giovanni; Pizzarelli, Massimiliano; Pizzuti, Alfredo; Poggi, Matteo Maria; Posteraro, Alfredo; Privitera, Carmen; Rampazzo, Debora; Ratti, Carlo; Rettegno, Sara; Ricci, Fabrizio; Ricci, Caterina; Rolando, Cristina; Rossi, Stefania; Rovera, Chiara; Ruggieri, Roberta; Russo, Maria Giovanna; Sacchi, Nicola; Saladino, Antonino; Sani, Francesca; Sartori, Chiara; Scarabeo, Virginia; Sciacqua, Angela; Scillone, Antonio; Scopelliti, Pasquale Antonio; Scorza, Alfredo; Scozzafava, Angela; Serafini, Francesco; Serra, Walter; Severino, Sergio; Simeone, Beatrice; Sirico, Domenico; Solari, Marco; Spadaro, Gian Luca; Stefani, Laura; Strangio, Antonio; Surace, Francesca Chiara; Tamborini, Gloria; Tarquinio, Nicola; Tassone, Eliezer Joseph; Tavarozzi, Isabella; Tchana, Bertrand; Tedesco, Giuseppe; Tinto, Monica; Torzillo, Daniela; Totaro, Antonio; Triolo, Oreste Fabio; Troisi, Federica; Tusa, Maurizio; Vancheri, Federico; Varasano, Vincenzo; Venezia, Amedeo; Vermi, Anna Chiara; Villari, Bruno; Zampi, Giordano; Zannoni, Jessica; Zito, Concetta; Zugaro, Antonello; Di Bella, Gianluca; Carerj, Scipione

Behavioral profiling in children and adolescents with Malan syndrome

对患有马兰综合征的儿童和青少年进行行为特征分析

Alfieri, Paolo; Montanaro, Federica Alice Maria; Macchiaiolo, Marina; Collotta, Martina; Caciolo, Cristina; Galassi, Paolo; Panfili, Filippo Maria; Cortellessa, Fabiana; Zollino, Marcella; Chinali, Marcello; Accadia, Maria; Seri, Marco; Bartuli, Andrea; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Vicari, Stefano; Priolo, Manuela

A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report

深入的表型分析经验:单中心监测报告中关于马兰综合征管理和诊断的最新进展

Macchiaiolo, Marina; Panfili, Filippo M; Vecchio, Davide; Gonfiantini, Michaela V; Cortellessa, Fabiana; Caciolo, Cristina; Zollino, Marcella; Accadia, Maria; Seri, Marco; Chinali, Marcello; Mammì, Corrado; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Alfieri, Paolo; Priolo, Manuela

Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome

对患有马兰综合征的儿童和青少年的认知、语言和适应能力特征进行描述

Alfieri, Paolo; Macchiaiolo, Marina; Collotta, Martina; Montanaro, Federica Alice Maria; Caciolo, Cristina; Cumbo, Francesca; Galassi, Paolo; Panfili, Filippo Maria; Cortellessa, Fabiana; Zollino, Marcella; Accadia, Maria; Seri, Marco; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea; Mammì, Corrado; Vicari, Stefano; Priolo, Manuela

A Case Report of Multiple Gastrointestinal Stromal Tumors: Imaging Findings, Surgical Approach, and Review of the Literature

多发性胃肠道间质瘤病例报告:影像学表现、手术入路及文献回顾

Tarallo, Mariarita; Carruezzo, Cristina; Dentice Di Accadia, Filippo Maria; Del Gaudio, Antonella; Caruso, Damiano; Polici, Michela; Crocetti, Daniele; Costi, Umberto; Polistena, Andrea; Panzuto, Francesco; Laghi, Andrea; Cavallaro, Giuseppe; Fiori, Enrico

Analysis of the available funds supporting marine activities in some key European Mediterranean countries

分析一些重要的欧洲地中海国家可用于支持海洋活动的资金

Gambino, Monica; Accadia, Paolo; Costantini, Marco; Gomei, Marina; Malvarosa, Loretta; Sabatella, Evelina Carmen; Sabatella, Rosaria Felicita

Novel genetic variants of KHDC3L and other members of the subcortical maternal complex associated with Beckwith-Wiedemann syndrome or Pseudohypoparathyroidism 1B and multi-locus imprinting disturbances

与贝克威思-威德曼综合征或假性甲状旁腺功能减退症1B型和多位点印记紊乱相关的KHDC3L和其他皮质下母体复合体成员的新型遗传变异

Pignata, Laura; Cecere, Francesco; Verma, Ankit; Hay Mele, Bruno; Monticelli, Maria; Acurzio, Basilia; Giaccari, Carlo; Sparago, Angela; Hernandez Mora, Jose Ramon; Monteagudo-Sánchez, Ana; Esteller, Manel; Pereda, Arrate; Tenorio-Castano, Jair; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Prontera, Paolo; Piscopo, Carmelo; Accadia, Maria; Lapunzina, Pablo; Cubellis, Maria Vittoria; de Nanclares, Guiomar Perez; Monk, David; Riccio, Andrea; Cerrato, Flavia