日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Mosaic Deletions of Known Genes Explain Skeletal Dysplasias With High and Low Bone Mass

已知基因的嵌合缺失可解释骨量过高和过低的骨骼发育不良

期刊:JBMR Plus
影响因子:3.4
doi:10.1002/jbm4.10660
Mari Muurinen, Fulya Taylan, Symeon Tournis, Jesper Eisfeldt, Alexia Balanika, Heleni Vastardis, Sirpa Ala-Mello, Outi Mäkitie, Alice Costantini
发育与干细胞
发表日期：2022
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Case report: A novel de novo IGF2 missense variant in a Finnish patient with Silver-Russell syndrome

病例报告：芬兰一名患有Silver-Russell综合征的患者中发现一种新的从头发生的IGF2错义变异

期刊:Frontiers in Pediatrics
影响因子:2
doi:10.3389/fped.2022.969881
Loid, Petra; Lipsanen-Nyman, Marita; Ala-Mello, Sirpa; Hannula-Jouppi, Katariina; Kere, Juha; Mäkitie, Outi; Muurinen, Mari
发表日期：2022
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Erratum to: High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH result

更正：高分辨率SNP芯片分析发育障碍患者和正常芯片CGH结果

期刊:BMC Medical Genetics
影响因子:
doi:10.1186/s12881-014-0124-3
Siggberg, Linda; Ala-Mello, Sirpa; Linnankivi, Tarja; Avela, Kristiina; Scheinin, Ilari; Kristiansson, Kati; Lahermo, Päivi; Hietala, Marja; Metsähonkala, Liisa; Kuusinen, Esa; Laaksonen, Maarit; Saarela, Janna; Knuutila, Sakari
发育与干细胞
发表日期：2014
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Deletion of TOP3β, a component of FMRP-containing mRNPs, contributes to neurodevelopmental disorders

TOP3β（含 FMRP 的 mRNP 的组成部分）的缺失会导致神经发育障碍

期刊:Nature Neuroscience
影响因子:21.2
doi:10.1038/nn.3484
Georg Stoll #, Olli P H Pietiläinen #, Bastian Linder #, Jaana Suvisaari, Cornelia Brosi, William Hennah, Virpi Leppä, Minna Torniainen, Samuli Ripatti, Sirpa Ala-Mello, Oliver Plöttner, Karola Rehnström, Annamari Tuulio-Henriksson, Teppo Varilo, Jonna Tallila, Kati Kristiansson, Matti Isohanni, Jaa
神经
ELISA
IF
IP
WB
发表日期：2013
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High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH results

对发育障碍患者和正常芯片CGH结果进行高分辨率SNP芯片分析

期刊:BMC Medical Genetics
影响因子:
doi:10.1186/1471-2350-13-84
Siggberg, Linda; Ala-Mello, Sirpa; Linnankivi, Tarja; Avela, Kristina; Scheinin, Ilari; Kristiansson, Kati; Lahermo, Päivi; Hietala, Marja; Metsähonkala, Lisa; Kuusinen, Esa; Laaksonen, Maarit; Saarela, Janna; Khuutila, Sakari
发育与干细胞
发表日期：2012
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Mapping of gene loci for nephronophthisis type 4 and Senior-Løken syndrome, to chromosome 1p36

将肾痨4型和Senior-Løken综合征的基因位点定位到1p36染色体上

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1086/340317
Schuermann, Maria J; Otto, Edgar; Becker, Achim; Saar, Katrin; Rüschendorf, Franz; Polak, Bettine C; Ala-Mello, Sirpa; Hoefele, Julia; Wiedensohler, Alexander; Haller, Maria; Omran, Heymut; Nürnberg, Peter; Hildebrandt, Friedhelm
发表日期：2002
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Four novel mutations in the OFD1 (Cxorf5) gene in Finnish patients with oral-facial-digital syndrome 1

芬兰口面指综合征 1 患者 OFD1（Cxorf5）基因出现四种新突变

期刊:Journal of Medical Genetics
影响因子:3.5
doi:10.1136/jmg.39.4.292
A Rakkolainen, S Ala-Mello, P Kristo, A Orpana, I Järvelä
发表日期：2002
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Mutation analysis of LMX1B gene in nail-patella syndrome patients

指甲髌骨综合征患者LMX1B基因突变分析

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1086/302165
McIntosh, I; Dreyer, S D; Clough, M V; Dunston, J A; Eyaid, W; Roig, C M; Montgomery, T; Ala-Mello, S; Kaitila, I; Winterpacht, A; Zabel, B; Frydman, M; Cole, W G; Francomano, C A; Lee, B
发表日期：1998
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