日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing

通过父母外显子组测序诊断致死性或产前发病的常染色体隐性遗传病

Karen L Stals ,Matthew Wakeling ,Júlia Baptista ,Richard Caswell ,Andrew Parrish ,Julia Rankin ,Carolyn Tysoe ,Garan Jones ,Adam C Gunning ,Hana Lango Allen ,Lisa Bradley ,Angela F Brady ,Helena Carley ,Jenny Carmichael ,Bruce Castle ,Deirdre Cilliers ,Helen Cox ,Charu Deshpande ,Abhijit Dixit ,Jacqueline Eason ,Frances Elmslie ,Andrew E Fry ,Alan Fryer ,Muriel Holder ,Tessa Homfray ,Emma Kivuva ,Victoria McKay ,Ruth Newbury-Ecob ,Michael Parker ,Ravi Savarirayan ,Claire Searle ,Nora Shannon ,Deborah Shears ,Sarah Smithson ,Ellen Thomas ,Peter D Turnpenny ,Vinod Varghese ,Pradeep Vasudevan ,Emma Wakeling ,Emma L Baple ,Sian Ellard

Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2

SATB2 疾病相关新生突变的临床和分子后果

Hemant Bengani, Mark Handley, Mohsan Alvi, Rita Ibitoye, Melissa Lees, Sally Ann Lynch, Wayne Lam, Madeleine Fannemel, Ann Nordgren, H Malmgren, M Kvarnung, Sarju Mehta, Shane McKee, Margo Whiteford, Fiona Stewart, Fiona Connell, Jill Clayton-Smith, Sahar Mansour, Shehla Mohammed, Alan Fryer, Jenny

Mutations in SNRPE, which encodes a core protein of the spliceosome, cause autosomal-dominant hypotrichosis simplex

SNRPE 基因突变(该基因编码剪接体的核心蛋白)会导致常染色体显性单纯性少毛症

Sandra M Pasternack, Melanie Refke, Elham Paknia, Hans Christian Hennies, Thomas Franz, Niklas Schäfer, Alan Fryer, Maurice van Steensel, Elizabeth Sweeney, Miquel Just, Clemens Grimm, Roland Kruse, Carlos Ferrándiz, Markus M Nöthen, Utz Fischer, Regina C Betz

Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome

SMARCA2 杂合错义突变导致 Nicolaides-Baraitser 综合征

Jeroen K J Van Houdt, Beata Anna Nowakowska, Sérgio B Sousa, Barbera D C van Schaik, Eve Seuntjens, Nelson Avonce, Alejandro Sifrim, Omar A Abdul-Rahman, Marie-José H van den Boogaard, Armand Bottani, Marco Castori, Valérie Cormier-Daire, Matthew A Deardorff, Isabel Filges, Alan Fryer, Jean-Pierre F