日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Three Siblings With an Attenuated Presentation of Perlman Syndrome: A Case Report and Literature Review

三兄妹表现出轻微的珀尔曼综合征：病例报告及文献综述

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.6
doi:10.1002/mgg3.70124
Meyer, Alayne P; Koboldt, Daniel C; Ramadesikan, Swetha; Zajo, Kristin; Hernandez Gonzalez, Maria E; Miller, Anthony R; Depoorter, Douglas; Comer, Catherine P; Geller, James I; Somers, Katherine; Shah, Nilay; Leung, Marco L
发表日期：2025
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Parental Experiences with Newborn Screening and Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy

父母对新生儿筛查和脊髓性肌萎缩症基因替代疗法的经历

期刊:Journal of Neuromuscular Diseases
影响因子:3.4
doi:10.3233/JND-230082
Meyer, Alayne P; Connolly, Anne M; Vannatta, Kathryn; Hacker, Natasha; Hatfield, Andrea; Decipeda, Abigail; Parker, Patricia; Willoughby, Ava; Waldrop, Megan A
肌萎缩症
神经科学
发表日期：2024
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Pathogenic missense variants altering codon 336 of GARS1 lead to divergent dominant phenotypes

致病性错义变异改变GARS1基因的336号密码子，导致不同的显性表型。

期刊:Human Mutation
影响因子:3.7
doi:10.1002/humu.24372
Meyer, Alayne P; Forrest, Megan E; Nicolau, Stefan; Wiszniewski, Wojciech; Bland, Mary Pat; Tsao, Chang-Yong; Antonellis, Anthony; Abreu, Nicolas J
发表日期：2022
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A missense, loss-of-function YARS1 variant in a patient with proximal-predominant motor neuropathy

一名以近端运动神经病变为主的患者携带YARS1基因的错义功能丧失变异。

期刊:Cold Spring Harbor Molecular Case Studies
影响因子:1.8
doi:10.1101/mcs.a006246
Forrest, Megan E; Meyer, Alayne P; Laureano Figueroa, Stephanie M; Antonellis, Anthony
发表日期：2022
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Genotype-Phenotype Correlations and Characterization of Medication Use in Inherited Myotonic Disorders

遗传性肌强直疾病的基因型-表型相关性及药物使用特征

期刊:Frontiers in Neurology
影响因子:2.8
doi:10.3389/fneur.2020.00593
Meyer, Alayne P; Roggenbuck, Jennifer; LoRusso, Samantha; Kissel, John; Smith, Rachel M; Kline, David; Arnold, W David
强直性脊柱炎
发表日期：2020
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