日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Relevance of Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Thalassemia and Hemoglobinopathies: The Experience of Four Italian Diagnostic Hubs.

下一代测序技术在诊断地中海贫血和血红蛋白病中的应用:意大利四个诊断中心的经验

Selvatici Rita, Guida Valentina, Maffei Massimo, Irrera Milena Agata, Margutti Alice, Bisceglia Paola, Mogni Massimo, Melchionda Erica, Stoico Giuseppina, Grifone Nicoletta, Bocciardo Laura, Salerio Simone, Nagliati Vittoria, Alberico Angela, Tringali Giusy, Melles Cristina, De Luca Alessandro, Ferlini Alessandra, Coviello Domenico, Curcio Cristina

Prevalence, Type, and Molecular Spectrum of NF1 Mutations in Patients with Neurofibromatosis Type 1 and Congenital Heart Disease

1 型神经纤维瘤病合并先天性心脏病患者中 NF1 突变的患病率、类型和分子谱

Pinna, Valentina; Daniele, Paola; Calcagni, Giulio; Mariniello, Lucio; Criscione, Roberta; Giardina, Chiara; Lepri, Francesca Romana; Hozhabri, Hossein; Alberico, Angela; Cavone, Stefania; Morella, Annunziata Tina; Mandile, Roberta; Annunziata, Francesca; Di Giosaffatte, Niccolò; D'Asdia, Maria Cecilia; Versacci, Paolo; Capolino, Rossella; Strisciuglio, Pietro; Giustini, Sandra; Melis, Daniela; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco; Marino, Bruno; De Luca, Alessandro