日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

PRDM10 directs FLCN expression in a novel disorder overlapping with Birt-Hogg-Dubé syndrome and familial lipomatosis

PRDM10 指导 FLCN 在一种与 Birt-Hogg-Dubé 综合征和家族性脂肪瘤病重叠的新型疾病中的表达

Irma van de Beek, Iris E Glykofridis, Jan C Oosterwijk, Peter C van den Akker, Gilles F H Diercks, Maria C Bolling, Quinten Waisfisz, Arjen R Mensenkamp, Jesper A Balk, Rob Zwart, Alex V Postma, Hanne E J Meijers-Heijboer, R Jeroen A van Moorselaar, Rob M F Wolthuis, Arjan C Houweling

Biallelic variants in the calpain regulatory subunit CAPNS1 cause pulmonary arterial hypertension

钙蛋白酶调节亚基 CAPNS1 中的双等位基因变异导致肺动脉高压

Alex V Postma, Christina K Rapp, Katrin Knoflach, Alexander E Volk, Johannes R Lemke, Maximilian Ackermann, Nicolas Regamey, Philipp Latzin, Lucas Celant, Samara M A Jansen, Harm J Bogaard, Aho Ilgun, Mariëlle Alders, Karin Y van Spaendonck-Zwarts, Danny Jonigk, Christoph Klein, Stefan Gräf, Christi

Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects and cardiomyopathy caused by a novel FLNA variant

由新型 FLNA 变异引起的终末骨质发育不良伴色素缺陷和心肌病

Lynne Rumping, Marja W Wessels, Alex V Postma, Joost van Schuppen, Marjon A van Slegtenhorst, Jasper J Saris, J Peter van Tintelen, Stephen P Robertson, Mariëlle Alders, Saskia M Maas, Ronald H Lekanne Deprez

Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly

FAT1 中的纯合移码突变会导致一种以小眼球缺损、眼睑下垂、肾病和并指为特征的综合征

Najim Lahrouchi, Aman George, Ilham Ratbi, Ronen Schneider, Siham C Elalaoui, Shahida Moosa, Sanita Bharti, Ruchi Sharma, Mones Abu-Asab, Felix Onojafe, Najlae Adadi, Elisabeth M Lodder, Fatima-Zahra Laarabi, Yassine Lamsyah, Hamza Elorch, Imane Chebbar, Alex V Postma, Vassilios Lougaris, Alessandro

An inactivating mutation in the histone deacetylase SIRT6 causes human perinatal lethality

组蛋白去乙酰化酶 SIRT6 的失活突变导致人类围产期死亡

Christina M Ferrer #, Marielle Alders #, Alex V Postma #, Seonmi Park, Mark A Klein, Murat Cetinbas, Eva Pajkrt, Astrid Glas, Silvana van Koningsbruggen, Vincent M Christoffels, Marcel M A M Mannens, Lia Knegt, Jean-Pierre Etchegaray, Ruslan I Sadreyev, John M Denu, Gustavo Mostoslavsky, Merel C van

A novel autosomal dominant condition consisting of congenital heart defects and low atrial rhythm maps to chromosome 9q

一种新的常染色体显性遗传病,由先天性心脏缺陷和低心房节律组成,位于 9q 染色体上

Judith B A van de Meerakker, Klaartje van Engelen, Inge B Mathijssen, Ronald H Lekanne dit Deprez, Jan Lam, Arthur A M Wilde, Marieke J H Baars, Marcel M A M Mannens, Barbara J M Mulder, Antoon F M Moorman, Alex V Postma

Haploinsufficiency of TAB2 causes congenital heart defects in humans

TAB2 单倍体不足导致人类先天性心脏缺陷

Bernard Thienpont, Litu Zhang, Alex V Postma, Jeroen Breckpot, Léon-Charles Tranchevent, Peter Van Loo, Kjeld Møllgård, Niels Tommerup, Iben Bache, Zeynep Tümer, Klaartje van Engelen, Björn Menten, Geert Mortier, Darrel Waggoner, Marc Gewillig, Yves Moreau, Koen Devriendt, Lars Allan Larsen