日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias

CAG重复序列嵌合现象在脊髓小脑性共济失调中具有基因特异性。

Radhia Kacher ,François-Xavier Lejeune ,Isabelle David ,Susana Boluda ,Giulia Coarelli ,Sabrina Leclere-Turbant ,Anna Heinzmann ,Cecilia Marelli ,Perrine Charles ,Cyril Goizet ,Nisha Kabir ,Rania Hilab ,Ludmila Jornea ,Julie Six ,Marc Dommergues ,Anne-Laure Fauret ,Alexis Brice ,Sandrine Humbert ,Alexandra Durr

Propensity for somatic expansion increases over the course of life in Huntington disease

亨廷顿病患者在一生中躯体扩张的倾向性会增强

Radhia Kacher, François-Xavier Lejeune, Sandrine Noël, Cécile Cazeneuve, Alexis Brice, Sandrine Humbert, Alexandra Durr

PolyQ-expanded ataxin-3 protein levels in peripheral blood mononuclear cells correlate with clinical parameters in SCA3: a pilot study

外周血单核细胞中 PolyQ 扩增的 Ataxin-3 蛋白水平与 SCA3 中的临床参数相关:一项初步研究

Kathrin Gonsior #, Gabriele Anna Kaucher #, Patrik Pelz, Dorothea Schumann, Melanie Gansel, Sandra Kuhs, Thomas Klockgether, Sylvie Forlani, Alexandra Durr, Stefan Hauser, Tim W Rattay, Matthis Synofzik, Holger Hengel, Ludger Schöls, Olaf H Rieß, Jeannette Hübener-Schmid

Neurofilaments in spinocerebellar ataxia type 3: blood biomarkers at the preataxic and ataxic stage in humans and mice

脊髓小脑共济失调 3 型中的神经丝:人类和小鼠共济失调前和共济失调阶段的血液生物标志物

Carlo Wilke, Eva Haas, Kathrin Reetz, Jennifer Faber, Hector Garcia-Moreno, Magda M Santana, Bart van de Warrenburg, Holger Hengel, Manuela Lima, Alessandro Filla, Alexandra Durr, Bela Melegh, Marcella Masciullo, Jon Infante, Paola Giunti, Manuela Neumann, Jeroen de Vries, Luis Pereira de Almeida, M

de novo MAPT mutation G335A causes severe brain atrophy, 3R and 4R PHF-tau pathology and early onset frontotemporal dementia

从头 MAPT 突变 G335A 导致严重脑萎缩、3R 和 4R PHF-tau 病理以及早发性额颞叶痴呆

Kunie Ando, Lorenzo Ferlini, Valérie Suain, Zehra Yilmaz, Salwa Mansour, Isabelle Le Ber, Cécile Bouchard, Karelle Leroy, Alexandra Durr, Fabienne Clot, Marie Sarazin, Jean-Christophe Bier, Jean-Pierre Brion

Metabolic and Organelle Morphology Defects in Mice and Human Patients Define Spinocerebellar Ataxia Type 7 as a Mitochondrial Disease

小鼠和人类患者的代谢和细胞器形态缺陷将脊髓小脑共济失调 7 型定义为线粒体疾病

Jacqueline M Ward, Colleen A Stoyas, Pawel M Switonski, Farid Ichou, Weiwei Fan, Brett Collins, Christopher E Wall, Isaac Adanyeguh, Chenchen Niu, Bryce L Sopher, Chizuru Kinoshita, Richard S Morrison, Alexandra Durr, Alysson R Muotri, Ronald M Evans, Fanny Mochel, Albert R La Spada

Mechanistic basis of an epistatic interaction reducing age at onset in hereditary spastic paraplegia

上位性相互作用降低遗传性痉挛性截瘫发病年龄的机制基础

Timothy Newton, Rachel Allison, James R Edgar, Jennifer H Lumb, Catherine E Rodger, Paul T Manna, Tania Rizo, Zacharias Kohl, Anders O H Nygren, Larissa Arning, Rebecca Schüle, Christel Depienne, Lisa Goldberg, Christiane Frahm, Giovanni Stevanin, Alexandra Durr, Ludger Schöls, Beate Winner, Christi

CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56

遗传性痉挛性截瘫中 CYP2U1 活性因错义突变而改变 56

Christelle M Durand, Laura Dhers, Christelle Tesson, Alessandra Tessa, Laetitia Fouillen, Stéphanie Jacqueré, Laure Raymond, Isabelle Coupry, Giovanni Benard, Frédéric Darios, Khalid H El-Hachimi, Guja Astrea, François Rivier, Guillaume Banneau, Claire Pujol, Didier Lacombe, Alexandra Durr, Patrick

Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia in Mice and Humans

CAPN1 基因缺陷导致小鼠和人类小脑发育和小脑共济失调发生改变

Yubin Wang, Joshua Hersheson, Dulce Lopez, Monia Hammer, Yan Liu, Ka-Hung Lee, Vanessa Pinto, Jeff Seinfeld, Sarah Wiethoff, Jiandong Sun, Rim Amouri, Faycal Hentati, Neema Baudry, Jennifer Tran, Andrew B Singleton, Marie Coutelier, Alexis Brice, Giovanni Stevanin, Alexandra Durr, Xiaoning Bi, Henry

A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia

CACNA1G基因的复发性突变会改变Cav3.1 T型钙通道的传导,并导致常染色体显性遗传性小脑共济失调。

Marie Coutelier ,Iulia Blesneac ,Arnaud Monteil ,Marie-Lorraine Monin ,Kunie Ando ,Emeline Mundwiller ,Alfredo Brusco ,Isabelle Le Ber ,Mathieu Anheim ,Anna Castrioto ,Charles Duyckaerts ,Alexis Brice ,Alexandra Durr ,Philippe Lory ,Giovanni Stevanin