日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Repurposing small molecules for nephronophthisis and related renal ciliopathies

将小分子重新用于治疗肾痨和相关的肾纤毛病

Alexandre Benmerah, Luis Briseño-Roa, Jean-Philippe Annereau, Sophie Saunier

Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medullary collecting duct cells, independently of nephrocystin-1 and nephrocystin-4

流体剪切应力触发内髓集合管细胞中胆固醇的生物合成和吸收,与肾囊素-1和肾囊素-4无关

Meriem Garfa Traoré, Federica Roccio, Caterina Miceli, Giulia Ferri, Mélanie Parisot, Nicolas Cagnard, Marie Lhomme, Nicolas Dupont, Alexandre Benmerah, Sophie Saunier, Marion Delous

Biallelic KIF24 Variants Are Responsible for a Spectrum of Skeletal Disorders Ranging From Lethal Skeletal Ciliopathy to Severe Acromesomelic Dysplasia

双等位基因 KIF24 变异可导致一系列骨骼疾病,从致命的骨骼纤毛病到严重的肢端发育不良

Madeline Louise Reilly, Noor Ul Ain, Mari Muurinen, Alice Tata, Céline Huber, Marleen Simon, Tayyaba Ishaq, Nick Shaw, Salla Rusanen, Minna Pekkinen, Wolfgang Högler, Maarten F C M Knapen, Myrthe van den Born, Sophie Saunier, Sadaf Naz, Valérie Cormier-Daire, Alexandre Benmerah, Outi Makitie

EFA6A, an exchange factor for Arf6, regulates early steps in ciliogenesis

EFA6A 是 Arf6 的交换因子,调节纤毛发生的早期步骤

Mariagrazia Partisani, Carole L Baron, Rania Ghossoub, Racha Fayad, Sophie Pagnotta, Sophie Abélanet, Eric Macia, Frédéric Brau, Sandra Lacas-Gervais, Alexandre Benmerah, Frédéric Luton, Michel Franco

Novel nephronophthisis-associated variants reveal functional importance of MAPKBP1 dimerization for centriolar recruitment

新的肾痨相关变异揭示了 MAPKBP1 二聚化对中心粒募集的功能重要性

Ria Schönauer, Wenjun Jin, Anastasia Ertel, Melanie Nemitz-Kliemchen, Nydia Panitz, Elena Hantmann, Anna Seidel, Daniela A Braun, Shirlee Shril, Matthias Hansen, Khurrum Shahzad, Richard Sandford, Sophie Saunier, Alexandre Benmerah, Carsten Bergmann, Friedhelm Hildebrandt, Jan Halbritter

KIF14 controls ciliogenesis via regulation of Aurora A and is important for Hedgehog signaling

KIF14 通过调节 Aurora A 来控制纤毛发生,对 Hedgehog 信号传导很重要

Petra Pejskova, Madeline Louise Reilly, Lucia Bino, Ondrej Bernatik, Linda Dolanska, Ranjani Sri Ganji, Zbynek Zdrahal, Alexandre Benmerah, Lukas Cajanek

Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish

KIF14基因的功能缺失突变会导致人类和斑马鱼出现严重的头小畸形和肾脏发育缺陷。

Madeline Louise Reilly ,Marijn F Stokman ,Virginie Magry ,Cecile Jeanpierre ,Marine Alves ,Mohammadjavad Paydar ,Jacqueline Hellinga ,Marion Delous ,Daniel Pouly ,Marion Failler ,Jelena Martinovic ,Laurence Loeuillet ,Brigitte Leroy ,Julia Tantau ,Joelle Roume ,Cheryl Y Gregory-Evans ,Xianghong Shan ,Isabel Filges ,John S Allingham ,Benjamin H Kwok ,Sophie Saunier ,Rachel H Giles ,Alexandre Benmerah

Functional characterization of tektin-1 in motile cilia and evidence for TEKT1 as a new candidate gene for motile ciliopathies

tektin-1 在运动纤毛中的功能表征及 TEKT1 作为运动纤毛病新候选基因的证据

Rebecca Ryan, Marion Failler, Madeline Louise Reilly, Meriem Garfa-Traore, Marion Delous, Emilie Filhol, Thérèse Reboul, Christine Bole-Feysot, Patrick Nitschké, Véronique Baudouin, Serge Amselem, Estelle Escudier, Marie Legendre, Alexandre Benmerah, Sophie Saunier

Ciliogenesis and cell cycle alterations contribute to KIF2A-related malformations of cortical development

纤毛发生和细胞周期改变导致 KIF2A 相关的皮质发育畸形

Loïc Broix, Laure Asselin, Carla G Silva, Ekaterina L Ivanova, Peggy Tilly, Johan G Gilet, Nicolas Lebrun, Hélène Jagline, Giuseppe Muraca, Yoann Saillour, Nathalie Drouot, Madeline Louise Reilly, Fiona Francis, Alexandre Benmerah, Nadia Bahi-Buisson, Richard Belvindrah, Laurent Nguyen, Juliette D G

Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis

MAPKBP1基因突变导致青少年或晚发性纤毛非依赖性肾痨

Maxence S Macia ,Jan Halbritter ,Marion Delous ,Cecilie Bredrup ,Arthur Gutter ,Emilie Filhol ,Anne E C Mellgren ,Sabine Leh ,Albane Bizet ,Daniela A Braun ,Heon Y Gee ,Flora Silbermann ,Charline Henry ,Pauline Krug ,Christine Bole-Feysot ,Patrick Nitschké ,Dominique Joly ,Philippe Nicoud ,André Paget ,Heidi Haugland ,Damien Brackmann ,Nayir Ahmet ,Richard Sandford ,Nurcan Cengiz ,Per M Knappskog ,Helge Boman ,Bolan Linghu ,Fan Yang ,Edward J Oakeley ,Pierre Saint Mézard ,Andreas W Sailer ,Stefan Johansson ,Eyvind Rødahl ,Sophie Saunier ,Friedhelm Hildebrandt ,Alexandre Benmerah