日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Early-onset multivalvular disease caused by a missense variant in lamin A/C

由层粘蛋白A/C错义变异引起的早发性多瓣膜疾病

Alexandre Janin ,Nathalie Gaudreault ,Victoria Saavedra Armero ,Zhonglin Li ,Ran Xu ,Dominique K Boudreau ,Lily Frenette ,Julien Ternacle ,Danielle Tardif ,Sébastien Thériault ,Philippe Pibarot ,Patrick Mathieu ,Christian Steinberg ,Yohan Bossé

Relevance of Extending FGFR3 Gene Analysis in Osteochondrodysplasia to Non-Coding Sequences: A Case Report

将骨软骨发育不良中的 FGFR3 基因分析扩展到非编码序列的相关性:病例报告

Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Caroline Janel, Alexandre Janin, Gilles Millat, Sarah Langlais, Bénédicte Pontier, Marie Biard, Mathis Lepage, Christine Francannet, Fanny Laffargue, Isabelle Creveaux

APOB CRISPR-Cas9 Engineering in Hypobetalipoproteinemia: A Promising Tool for Functional Studies of Novel Variants

低β脂蛋白血症中的 APOB CRISPR-Cas9 工程:一种用于新型变体功能研究的有前途的工具

Xavier Vanhoye, Alexandre Janin, Amandine Caillaud, Antoine Rimbert, Fabienne Venet, Morgane Gossez, Wieneke Dijk, Oriane Marmontel, Séverine Nony, Charlotte Chatelain, Christine Durand, Pierre Lindenbaum, Jennifer Rieusset, Bertrand Cariou, Philippe Moulin, Mathilde Di Filippo

Deciphering DSC2 arrhythmogenic cardiomyopathy electrical instability: From ion channels to ECG and tailored drug therapy

解读 DSC2 心律失常性心肌病电不稳定性:从离子通道到心电图和定制药物治疗

Adrien Moreau, Jean-Baptiste Reisqs, Helene Delanoe-Ayari, Marion Pierre, Alexandre Janin, Antoine Deliniere, Francis Bessière, Albano C Meli, Azzouz Charrabi, Estele Lafont, Camille Valla, Delphine Bauer, Elodie Morel, Vincent Gache, Gilles Millat, Xavier Nissan, Adele Faucherre, Chris Jopling, Syl