日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

NCALD as a potential predictive biomarker for the efficacy of platinum-based chemotherapy in ovarian cancer

NCALD 作为卵巢癌铂类化疗疗效的潜在预测生物标志物

Sarah M Konrad, Kristina Schwamborn, Achim Krüger, Katja Honert, Manfred Schmitt, Daniela Hellmann, Barbara Schmalfeldt, Alfons Meindl, Marion Kiechle, Anne S Quante, Christine Brambs, Sabine Grill, Juliane Ramser

Non-collagenous extracellular matrix protein dermatopontin may play a role as another component of transforming growth factor-β signaling pathway in colon carcinogenesis

非胶原细胞外基质蛋白皮桥蛋白可能作为转化生长因子-β信号通路的另一个组成部分在结肠癌发生中发挥作用

Ariane Sadr-Nabavi, Samaneh Bouromand-Noughabi, Naser Tayebi-Meybodi, Kimia Dadkhah, Nafiseh Amini, Alfons Meindl, Mohammad Reza Abbaszadegan

The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity

BRCA2 c.68-7T > A 变异不致病:剪接原性的临床校准模型

Mara Colombo, Irene Lòpez-Perolio, Huong D Meeks, Laura Caleca, Michael T Parsons, Hongyan Li, Giovanna De Vecchi, Emma Tudini, Claudia Foglia, Patrizia Mondini, Siranoush Manoukian, Raquel Behar, Encarna B Gómez Garcia, Alfons Meindl, Marco Montagna, Dieter Niederacher, Ane Y Schmidt, Liliana Vares

Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer

对超过12万名个体进行的全基因组关联分析发现了15个新的乳腺癌易感基因位点

Kyriaki Michailidou ,Jonathan Beesley ,Sara Lindstrom ,Sander Canisius ,Joe Dennis ,Michael J Lush ,Mel J Maranian ,Manjeet K Bolla ,Qin Wang ,Mitul Shah ,Barbara J Perkins ,Kamila Czene ,Mikael Eriksson ,Hatef Darabi ,Judith S Brand ,Stig E Bojesen ,Børge G Nordestgaard ,Henrik Flyger ,Sune F Nielsen ,Nazneen Rahman ,Clare Turnbull ,Julian Peto ,Lorna Gibson ,Isabel dos-Santos-Silva ,Jenny Chang-Claude ,Dieter Flesch-Janys ,Anja Rudolph ,Ursula Eilber ,Sabine Behrens ,Heli Nevanlinna ,Taru A Muranen ,Kristiina Aittomäki ,Carl Blomqvist ,Sofia Khan ,Kirsimari Aaltonen ,Habibul Ahsan ,Muhammad G Kibriya ,Alice S Whittemore ,Esther M John ,Kathleen E Malone ,Marilie D Gammon ,Regina M Santella ,Giske Ursin ,Enes Makalic ,Daniel F Schmidt ,Graham Casey ,David J Hunter ,Susan M Gapstur ,Mia M Gaudet ,W Ryan Diver ,Christopher A Haiman ,Fredrick Schumacher ,Brian E Henderson ,Loic Le Marchand ,Christine D Berg ,Stephen J Chanock ,Jonine Figueroa ,Robert N Hoover ,Diether Lambrechts ,Patrick Neven ,Hans Wildiers ,Erik van Limbergen ,Marjanka K Schmidt ,Annegien Broeks ,Senno Verhoef ,Sten Cornelissen ,Fergus J Couch ,Janet E Olson ,Emily Hallberg ,Celine Vachon ,Quinten Waisfisz ,Hanne Meijers-Heijboer ,Muriel A Adank ,Rob B van der Luijt ,Jingmei Li ,Jianjun Liu ,Keith Humphreys ,Daehee Kang ,Ji-Yeob Choi ,Sue K Park ,Keun-Young Yoo ,Keitaro Matsuo ,Hidemi Ito ,Hiroji Iwata ,Kazuo Tajima ,Pascal Guénel ,Thérèse Truong ,Claire Mulot ,Marie Sanchez ,Barbara Burwinkel ,Frederik Marme ,Harald Surowy ,Christof Sohn ,Anna H Wu ,Chiu-chen Tseng ,David Van Den Berg ,Daniel O Stram ,Anna González-Neira ,Javier Benitez ,M Pilar Zamora ,Jose Ignacio Arias Perez ,Xiao-Ou Shu ,Wei Lu ,Yu-Tang Gao ,Hui Cai ,Angela Cox ,Simon S Cross ,Malcolm W R Reed ,Irene L Andrulis ,Julia A Knight ,Gord Glendon ,Anna Marie Mulligan ,Elinor J Sawyer ,Ian Tomlinson ,Michael J Kerin ,Nicola Miller ,Sara Margolin ,Soo Hwang Teo ,Cheng Har Yip ,Nur Aishah Mohd Taib ,Gie-Hooi Tan ,Maartje J Hooning ,Antoinette Hollestelle ,John W M Martens ,J Margriet Collée ,William Blot ,Lisa B Signorello ,Qiuyin Cai ,John L Hopper ,Melissa C Southey ,Helen Tsimiklis ,Carmel Apicella ,Chen-Yang Shen ,Chia-Ni Hsiung ,Pei-Ei Wu ,Ming-Feng Hou ,Vessela N Kristensen ,Silje Nord ,Grethe I Grenaker Alnaes ,Roger L Milne ,Catriona McLean ,Federico Canzian ,Dimitrios Trichopoulos ,Petra Peeters ,Eiliv Lund ,Malin Sund ,Kay-Tee Khaw ,Marc J Gunter ,Domenico Palli ,Lotte Maxild Mortensen ,Laure Dossus ,Jose-Maria Huerta ,Alfons Meindl ,Rita K Schmutzler ,Christian Sutter ,Rongxi Yang ,Kenneth Muir ,Artitaya Lophatananon ,Sarah Stewart-Brown ,Pornthep Siriwanarangsan ,Mikael Hartman ,Hui Miao ,Kee Seng Chia ,Ching Wan Chan ,Peter A Fasching ,Alexander Hein ,Matthias W Beckmann ,Lothar Haeberle ,Hermann Brenner ,Aida Karina Dieffenbach ,Volker Arndt ,Christa Stegmaier ,Alan Ashworth ,Nick Orr ,Minouk J Schoemaker ,Anthony J Swerdlow ,Louise Brinton ,Montserrat Garcia-Closas ,Wei Zheng ,Sandra L Halverson ,Martha Shrubsole ,Jirong Long ,Mark S Goldberg ,France Labrèche ,Martine Dumont ,Robert Winqvist ,Katri Pylkäs ,Arja Jukkola-Vuorinen ,Mervi Grip ,Hiltrud Brauch ,Ute Hamann ,Thomas Brüning ,Paolo Peterlongo ,Siranoush Manoukian ,Loris Bernard ,Natalia V Bogdanova ,Thilo Dörk ,Arto Mannermaa ,Vesa Kataja ,Veli-Matti Kosma ,Jaana M Hartikainen ,Peter Devilee ,Robert A E M Tollenaar ,Caroline Seynaeve ,Christi J Van Asperen ,Anna Jakubowska ,Jan Lubinski ,Katarzyna Jaworska ,Tomasz Huzarski ,Suleeporn Sangrajrang ,Valerie Gaborieau ,Paul Brennan ,James McKay ,Susan Slager ,Amanda E Toland ,Christine B Ambrosone ,Drakoulis Yannoukakos ,Maria Kabisch ,Diana Torres ,Susan L Neuhausen ,Hoda Anton-Culver ,Craig Luccarini ,Caroline Baynes ,Shahana Ahmed ,Catherine S Healey ,Daniel C Tessier ,Daniel Vincent ,Francois Bacot ,Guillermo Pita ,M Rosario Alonso ,Nuria Álvarez ,Daniel Herrero ,Jacques Simard ,Paul P D P Pharoah ,Peter Kraft ,Alison M Dunning ,Georgia Chenevix-Trench ,Per Hall ,Douglas F Easton

Fine-scale mapping of the 5q11.2 breast cancer locus reveals at least three independent risk variants regulating MAP3K1

对 5q11.2 乳腺癌基因座的精细定位揭示了至少三个独立的风险变异体调控 MAP3K1

Dylan M Glubb ,Mel J Maranian ,Kyriaki Michailidou ,Karen A Pooley ,Kerstin B Meyer ,Siddhartha Kar ,Saskia Carlebur ,Martin O'Reilly ,Joshua A Betts ,Kristine M Hillman ,Susanne Kaufmann ,Jonathan Beesley ,Sander Canisius ,John L Hopper ,Melissa C Southey ,Helen Tsimiklis ,Carmel Apicella ,Marjanka K Schmidt ,Annegien Broeks ,Frans B Hogervorst ,C Ellen van der Schoot ,Kenneth Muir ,Artitaya Lophatananon ,Sarah Stewart-Brown ,Pornthep Siriwanarangsan ,Peter A Fasching ,Matthias Ruebner ,Arif B Ekici ,Matthias W Beckmann ,Julian Peto ,Isabel dos-Santos-Silva ,Olivia Fletcher ,Nichola Johnson ,Paul D P Pharoah ,Manjeet K Bolla ,Qin Wang ,Joe Dennis ,Elinor J Sawyer ,Ian Tomlinson ,Michael J Kerin ,Nicola Miller ,Barbara Burwinkel ,Frederik Marme ,Rongxi Yang ,Harald Surowy ,Pascal Guénel ,Thérèse Truong ,Florence Menegaux ,Marie Sanchez ,Stig E Bojesen ,Børge G Nordestgaard ,Sune F Nielsen ,Henrik Flyger ,Anna González-Neira ,Javier Benitez ,M Pilar Zamora ,Jose Ignacio Arias Perez ,Hoda Anton-Culver ,Susan L Neuhausen ,Hermann Brenner ,Aida Karina Dieffenbach ,Volker Arndt ,Christa Stegmaier ,Alfons Meindl ,Rita K Schmutzler ,Hiltrud Brauch ,Yon-Dschun Ko ,Thomas Brüning ,Taru A Muranen ,Kristiina Aittomäki ,Carl Blomqvist ,Keitaro Matsuo ,Hidemi Ito ,Hiroji Iwata ,Hideo Tanaka ,Thilo Dörk ,Natalia V Bogdanova ,Sonja Helbig ,Annika Lindblom ,Sara Margolin ,Arto Mannermaa ,Vesa Kataja ,Veli-Matti Kosma ,Jaana M Hartikainen ,Chiu-chen Tseng ,David Van Den Berg ,Daniel O Stram ,Diether Lambrechts ,Hui Zhao ,Caroline Weltens ,Erik van Limbergen ,Jenny Chang-Claude ,Dieter Flesch-Janys ,Anja Rudolph ,Petra Seibold ,Paolo Radice ,Paolo Peterlongo ,Monica Barile ,Fabio Capra ,Fergus J Couch ,Janet E Olson ,Emily Hallberg ,Celine Vachon ,Graham G Giles ,Roger L Milne ,Catriona McLean ,Christopher A Haiman ,Brian E Henderson ,Fredrick Schumacher ,Loic Le Marchand ,Jacques Simard ,Mark S Goldberg ,France Labrèche ,Martine Dumont ,Soo Hwang Teo ,Cheng Har Yip ,Mee-Hoong See ,Belinda Cornes ,Ching-Yu Cheng ,M Kamran Ikram ,Vessela Kristensen ,Sandra L Halverson ,Martha Shrubsole ,Jirong Long ,Robert Winqvist ,Katri Pylkäs ,Arja Jukkola-Vuorinen ,Saila Kauppila ,Irene L Andrulis ,Julia A Knight ,Gord Glendon ,Sandrine Tchatchou ,Peter Devilee ,Robert A E M Tollenaar ,Caroline Seynaeve ,Christi J Van Asperen ,Montserrat García-Closas ,Jonine Figueroa ,Stephen J Chanock ,Jolanta Lissowska ,Kamila Czene ,Daniel Klevebring ,Hatef Darabi ,Mikael Eriksson ,Maartje J Hooning ,Antoinette Hollestelle ,John W M Martens ,J Margriet Collée ,Per Hall ,Jingmei Li ,Keith Humphreys ,Xiao-Ou Shu ,Wei Lu ,Yu-Tang Gao ,Hui Cai ,Angela Cox ,Simon S Cross ,Malcolm W R Reed ,William Blot ,Lisa B Signorello ,Qiuyin Cai ,Mitul Shah ,Maya Ghoussaini ,Daehee Kang ,Ji-Yeob Choi ,Sue K Park ,Dong-Young Noh ,Mikael Hartman ,Hui Miao ,Wei Yen Lim ,Anthony Tang ,Ute Hamann ,Diana Torres ,Anna Jakubowska ,Jan Lubinski ,Katarzyna Jaworska ,Katarzyna Durda ,Suleeporn Sangrajrang ,Valerie Gaborieau ,Paul Brennan ,James McKay ,Curtis Olswold ,Susan Slager ,Amanda E Toland ,Drakoulis Yannoukakos ,Chen-Yang Shen ,Pei-Ei Wu ,Jyh-Cherng Yu ,Ming-Feng Hou ,Anthony Swerdlow ,Alan Ashworth ,Nick Orr ,Michael Jones ,Guillermo Pita ,M Rosario Alonso ,Nuria Álvarez ,Daniel Herrero ,Daniel C Tessier ,Daniel Vincent ,Francois Bacot ,Craig Luccarini ,Caroline Baynes ,Shahana Ahmed ,Catherine S Healey ,Melissa A Brown ,Bruce A J Ponder ,Georgia Chenevix-Trench ,Deborah J Thompson ,Stacey L Edwards ,Douglas F Easton ,Alison M Dunning ,Juliet D French

FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor

FANCM c.5791C>T 无义突变 (rs144567652) 会诱导外显子跳跃,影响 DNA 修复活性,并且是家族性乳腺癌风险因素

Paolo Peterlongo, Irene Catucci, Mara Colombo, Laura Caleca, Eliseos Mucaki, Massimo Bogliolo, Maria Marin, Francesca Damiola, Loris Bernard, Valeria Pensotti, Sara Volorio, Valentina Dall'Olio, Alfons Meindl, Claus Bartram, Christian Sutter, Harald Surowy, Valérie Sornin, Marie-Gabrielle Dondon, Sé

Analysis of 30 putative BRCA1 splicing mutations in hereditary breast and ovarian cancer families identifies exonic splice site mutations that escape in silico prediction

对遗传性乳腺癌和卵巢癌家族中 30 个假定的 BRCA1 剪接突变进行分析,确定了无法通过计算机预测的外显子剪接位点突变

Barbara Wappenschmidt, Alexandra A Becker, Jan Hauke, Ute Weber, Stefanie Engert, Juliane Köhler, Karin Kast, Norbert Arnold, Kerstin Rhiem, Eric Hahnen, Alfons Meindl, Rita K Schmutzler

Girls homozygous for an IL-2-inducible T cell kinase mutation that leads to protein deficiency develop fatal EBV-associated lymphoproliferation

IL-2 诱导 T 细胞激酶突变纯合子导致蛋白质缺乏的女孩发生致命的 EBV 相关淋巴细胞增生

Kirsten Huck, Oliver Feyen, Tim Niehues, Franz Rüschendorf, Norbert Hübner, Hans-Jürgen Laws, Tanja Telieps, Stefan Knapp, Hans-Heinrich Wacker, Alfons Meindl, Hassan Jumaa, Arndt Borkhardt